Fibrosis Kistik Penyakit Genetik Langka yang Menyerang Paru-paru dan Pencernaan

Fibrosis Kistik Penyakit Genetik Langka yang Menyerang Paru-paru dan Pencernaan

Fibrosis Kistik: Penyakit Genetik yang Kompleks

Fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan produksi lendir yang kental dan lengket di dalam tubuh. Lendir yang seharusnya tipis dan licin ini justru menyumbat saluran-saluran pada organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan.

Penyebab Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen ini berperan dalam mengatur pergerakan garam dan air keluar masuk sel. Mutasi pada gen CFTR menyebabkan gangguan pada produksi protein CFTR, sehingga lendir menjadi kental dan lengket.

Gejala Fibrosis Kistik

Gejala fibrosis kistik dapat bervariasi pada setiap individu, namun umumnya gejala yang muncul terkait dengan masalah pada paru-paru dan sistem pencernaan:

  • Gejala pada Paru-paru:
    • Batuk kronis dengan dahak kental
    • Infeksi paru-paru yang berulang
    • Sesak napas
    • Pertumbuhan terhambat
  • Gejala pada Sistem Pencernaan:
    • Tinja berminyak dan berbau
    • Sulit menambah berat badan
    • Sembelit
    • Pankreas tidak berfungsi dengan baik (kurang produksi enzim pencernaan)

Komplikasi Fibrosis Kistik

Jika tidak dikelola dengan baik, fibrosis kistik dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, seperti:

  • Kerusakan paru-paru permanen: Peradangan kronis dan infeksi berulang dapat menyebabkan kerusakan paru-paru yang parah.
  • Gagal tumbuh: Karena kesulitan menyerap nutrisi, penderita fibrosis kistik seringkali mengalami gangguan pertumbuhan.
  • Diabetes: Kerusakan pankreas dapat menyebabkan diabetes.
  • Osteoporosis: Kekurangan nutrisi dapat menyebabkan tulang menjadi rapuh.

Pengobatan Fibrosis Kistik

Sampai saat ini, fibrosis kistik belum dapat disembuhkan. Namun, pengobatan yang tepat dapat membantu mengurangi gejala, meningkatkan kualitas hidup, dan memperpanjang harapan hidup penderita. Pengobatan yang umumnya diberikan meliputi:

  • Terapi pernapasan: Terapi ini bertujuan untuk membersihkan lendir dari paru-paru dan mencegah infeksi.
  • Obat-obatan: Obat-obatan digunakan untuk mengencerkan lendir, mengatasi infeksi, dan mengurangi peradangan.
  • Enzim pencernaan: Enzim pencernaan diberikan untuk membantu tubuh menyerap nutrisi dari makanan.
  • Transplantasi paru: Pada kasus yang parah, transplantasi paru dapat menjadi pilihan pengobatan.
  • Terapi gen: Penelitian mengenai terapi gen untuk fibrosis kistik terus dilakukan.